Le métier de bio-informaticien·ne, c’est quoi ?

Le métier de bio-informaticien·ne, c’est quoi ?#

La bio-informatique se situe à l’interface entre la biologie, l’informatique et les statistique. Le métier consiste à :

  • concevoir des analyses de données biologiques (NGS, protéomique, imagerie, métabolomique, phénotypage, etc.) ;

  • développer des scripts/pipelines robustes et reproductibles ;

  • interpréter les résultats avec les équipes expérimentales ;

  • diffuser des outils, des jeux de données et des bonnes pratiques FAIR.

Domaines d’application (exemples)#

  • Génomique : contrôle qualité (FastQC/MultiQC), alignement (BWA/Bowtie2), appel de variants (bcftools/GATK), annotation.

  • Transcriptomique (RNA-seq) : quasi-mapping (salmon), quantification, tests différentiels, enrichissements fonctionnels.

  • Épigénomique : ChIP-seq/ATAC-seq, analyse de pics, intégration multi-omiques.

  • Protéomique : identification/quantification, recherche de PTM, intégrations protéome-génome.

  • Imagerie : segmentation, extraction de features, apprentissage profond, tracking.

  • Microbiome/Métagénomique : classification taxonomique, profils fonctionnels, diversité.

Les piliers du métier#

  • Programmation scientifique : Python (numpy/pandas/matplotlib), R (tidyverse/bioconductor).

  • Systèmes : Linux/CLI, gestion de paquets (conda/mamba), conteneurs (Docker/Singularity/Apptainer).

  • Statistique & modélisation : tests, modèles linéaires, contrôle du FDR, apprentissage machine.

  • Reproductibilité : Git/GitHub, notebooks (Jupyter), pipelines (Snakemake/Nextflow), CI.

  • Données & FAIR : métadonnées, formats standards (FASTQ/SAM/BAM/VCF/GFF), dépôts publics.

  • Interop & infra : HPC/SLURM, Cloud, stockage, sécurité/éthique/RGPD.

Un workflow type (NGS)#

  1. Planifier : design expérimental, puissance/statistiques, métadonnées.

  2. Acquérir : FASTQ + checks (intégrité, encodage).

  3. QC : FastQC/MultiQC, trimming si besoin.

  4. Aligner/Quantifier : BWA/Bowtie2, salmon/kallisto.

  5. Analyser : variantes, expression différentielle, enrichissements.

  6. Valider : contrôles positifs, réplicats, sensibilités/spécificités.

  7. Documenter & publier : figures, rapport, dépôt de données, archivage.

Boîte à outils recommandée#

  • Gestion d’environnements : conda/micromamba (fichiers environment.yml).

  • Pipelines : Snakemake/Nextflow + profils HPC/Cloud.

  • Qualité : MultiQC ; tests unitaires simples sur fonctions critiques.

  • Visualisation : matplotlib/plotly/seaborn, IGV, UCSC Genome Browser.

  • Packaging : pyproject.toml, versions épinglées, conteneurs pour la prod.

  • Collab : Git/GitHub (issues, PR), conventions de nommage et de logs.

Qualité, éthique, diffusion#

  • Traçabilité : versions d’outils, références génomiques, paramètres ; journal d’analyse.

  • Éthique & RGPD : pseudonymisation, contrôles d’accès, consentements, DPIA si nécessaire.

  • FAIR : formats ouverts, DOIs, documentation d’accès/reprise, licences claires.

Bonnes pratiques CNRS (recommandations rapides)#

  • Données : séparer brutes / intermédiaires / résultats, versionner les scripts mais pas les gros binaires (utiliser des DOIs ou DRS).

  • Paramètres : conserver un fichier YAML/TOML centralisé des paramètres d’analyse.

  • Rapports : générer automatiquement un rapport QC (Notebook/Quarto/Markdown + MultiQC).

  • Formation : documenter pré-requis, temps d’exécution, taille des données, budgets HPC.

  • Pérennité : fournir une image conteneur (ou un environment.yml figé) + un how-to-reproduce.

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